「アッシャー症候群」とは

 1.「アッシャー症候群」とはどのような病気ですか

アッシャー症候群は難聴に目の病気（網膜色素変性症）を伴う疾患です。難聴の程度は軽度から重度まで様々です。難聴は生まれつき（先天性）である場合がほとんどです。網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、徐々に進行していきます。

２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

調査研究班が実施した調査では、人口10万人あたり約6.7人と推測されております。海外でも人口10万人あたり3.0～6.2人とされており、本邦と比較して大きな違いはないものと考えられます。 

３．この病気にはどのような治療法がありますか

現時点では難聴そのものを根本的に治療する有効な治療法はありません。難聴の程度に応じて、補聴器や人工内耳によってきこえを補う治療が行われております。特に先天性の重度の難聴がみられるタイプ1の場合には補聴器だけでは十分なきこえを獲得することは困難ですので、早い時期からの人工内耳を用いることが望ましいです。また将来的に目の症状（網膜色素変性症）が進行し、社会的失明（見える範囲が狭くなり、光を感じることはできるが文字を読んだり、ものを見たりするのが困難な状態）となる可能性を踏まえ、早い時期から両側に人工内耳を装用し、耳からの情報を最大限に生かすことが重要と考えられます。 

難病情報センターホームページ（2019年3月現在）病気の解説（一般利用者向け）から引用